Doubletesten
Dette er en blodprøve som den gravide tilbydes ved første besøg hos lægen. I blodprøven måler man forekomsten af to bestemte stoffer, der findes i den gravides blod og kaldes derfor doubletesten. Mængde af de to stoffer  siger noget om muligheden for at vente et barn med downs syndrom.

Nakkefoldsscanning
En billeddiagnostisk undersøgelse, der tilbydes omkring 12. graviditetsuge.
Tilbagekastede ultralydbølger fra en sender, der roligt føres hen over den gravide mave, danner et billede af fosteret på en monitor.
Undersøgelsen kaldes en nakkefoldsscanning, fordi det man ser efter primært er den lille hudfold fosteret har i nakken. Er den over en vis tykkelse er der en øget mulighed for, at fosteret har downs syndrom.

Misdannelsesscanning
En billeddiagnistisk undersøgelse, der tilbydes fra 16. graviditetsuge.
Det er en meget informativ undersøgelse, der kan hente nyttig viden om barnets helbredstilstand. Det gælder hjerne, hjerte, nyrer, rygsøjle, arme og ben. Man kan også se, hvordan fosteret ligger (skal helst vende med hovedet ned sidst i graviditeten), hvordan det trives, og om der skulle være tvillinger.
Man skal dog gøre sig klart, at undersøgelsen kan lade nye spørgsmål stå åbne. Finder lægen tegn på, at noget er galt, tilbydes altid en moderkagebiopsi eller en fostervandsprøve, hvorfor man er nødt til at gøre sig sin stilling til disse undersøgelser klart inden ultralydsundersøgelsen.
Andre mere livsbekræftende tilbud kan dog også komme på tale. Visse hjertefejl behandles bedst lige efter fødslen. En hjertefejl fundet ved ultralyd kan derfor indebære, at man skal føde i nærheden af et hjertecenter, hvor hjertekirurger ganske kort efter fødslen med operation vil forsøge at korrigere fejlen.

Moderkagebiopsi
En nåleprøve. Moderkagen er dannet af fosterets celler og har derfor de samme kromosomer som fosteret. En moderkagebiopsi er en nåleprøve fra moderkagen, som normalt tages i 10. - 11. uge og sendes til kromosomundersøgelser. Der går et par uger, inden svaret foreligger, det vil sige i 12. - 13. uge. Undersøgelsen indebærer en risiko for at miste fosteret. Ca. 1 % aborterer ufrivilligt efter undersøgelsen.
Undersøgelsen har blandt andet til formål at finde fostre med kromosomfejl, hvorefter forældrene må tage stilling til om de ønsker at fortsætte graviditeten eller vælge abort - hvilket mange gør.

Fostervandsprøve
En nåleprøve. Fosteret er omgivet af væskefyldte hinder. I denne væske (fostervandet) findes der celler fra fosterets hud og slimhinder. Ved undersøgelse af disse celler afsløres kromosomfejl - tilstande, der ofte indebærer ganske alvorlige handicaps. Prøven kan foretages fra 15. uge, hvor der er tilstrækkeligt med fostervand. Med en tynd kanyle suges nogle få ml af væsken ud gennem maven. Der går 2 - 3 uger, før resultatet af undersøgelsen foreligger. Det betyder, at man tidligst får svar på en fostervandsprøve omkring 17. - 18. uge. Undersøgelsen indebærer en risiko for at miste fosteret. Ca. 1 % aborterer ufrivilligt efter undersøgelsen.
Undersøgelsen har alene til formål at finde fostre med kromosomfejl med henblik på abort.

Præimplantationsdiagnostik
Ægsortering. Genetisk undersøgelse af et kunstigt befrugtet æg.
De senere års massive forskning i befrugtning uden for livmoderen har gjort det muligt at undersøge et kunstigt befrugtet æg, før det sættes op i livmoderen.
Ægget befrugtes i et laboratorium af mandens sæd. Når ægget derefter har delt sig nogle gange, fjernes et par celler til nærmere genetisk undersøgelse.
De æg, der ikke bærer sygdomsanlæg eller kromosomafvigelser sættes derefter op i livmoderen.
De syge kasseres.