Forside  |  
 | 
 

Om downs syndromOm downs syndrom

Et kromosom for meget
Downs syndrom er en lægelig betegnelse for en medfødt kromosomafvigelse, der i daglig tale ofte kaldes mongolisme. Normalt har mennesker 46 kromosomer sammensat af 23 kromosompar. Mennesker med Downs syndrom har 47 kromosomer, da der er 3 udgaver af kromosom nr. 21. Man har endnu ikke fundet ud af, hvilke faktorer, der betinger dette.

Ikke en sygdom
Fælles for mennesker med Downs syndrom er det karakteristiske udseende med lidt skæve øjne, og at de er mentalt udviklingshæmmede. Også deres knogleudvikling er langsommere end andre menneskers, og de bliver lettere overvægtige. Downs syndrom er ikke en sygdom, men en lang række sygdomme og symptomer ses hyppigt hos personer med Downs syndrom. Det er meget forskelligt fra person til person, hvilke sygdomme og symptomer der gør sig gældende.

Symptomer kan behandles
Downs syndromet kan ikke behandles, men det kan de fleste af de medfølgende sygdomme og symptomer. Medfødte hjertemisdannelser er den alvorligste følgesygdomsygdom. Den viser sig hos lidt under halvdelen af børn født med Downs syndrom. Hjertemisdannelserne har hovedansvaret for, at 15% af børnene dør, inden de fylder ét år. Yderligere 5% dør, inden de fylder 10 år på grund af andre medfødte sygdomme.
I dag er der stor viden og bevidsthed om, at en person med Downs syndrom kan nå langt i både intellektuel og social udvikling. Her er stimulering, tryghed og kærlighed nøglebegreber, hvilket i øvrigt er gældende for alle personers udvikling. 

Fosterscreening målrettet downs syndrom
Siden 2004 har alle gravidet fået tilbudt risikovurdering af deres ufødte barn - en blodprøve og en nakkefoldsscanning. Denne risikovurdering sigter næsten ensidigt mod at afsløre børn med Downs syndrom. Stort set alle fostre, der opdages med Downs syndrom bliver aborteret. Trods den udbredte praksis med fosterdiagnostik, bliver der stadig født børn med Downs syndrom. Dels fordi der er kvinder, der siger nej til fosterscreening - og dels fordi screeningen ikke opdager alle. Dertil kommer, at kvinder bliver stadig ældre, før de begynder at få børn, og da risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger, jo ældre kvinden er stiger det samlede antal fostre med Downs syndrom antagelig også.

Et paradoks
Det er et paradoks, at mulighederne for at undersøge fostre for Downs syndrom og abortere dem er blevet udviklet og udbredt sideløbende med, at livsbetingelserne for mennesker med Downs syndrom er blevet forbedret betydeligt.